Kanadalı bilim insanlarının beyin felci olan çocuklar ile onların ebeveynleri üzerinde yaptıkları araÅtırma, hastalıÄın genetik baÄlantısını ortaya çıkardı.
Kanada’da gerçekleÅtirilen bir araÅtırma, çocuklarda beyin felci vakalarındaki genetik baÄlantıyı ortaya koydu.
Toronto’daki Sick Kids Hospital Uygulamalı Genomik Merkezi Direktörü Dr. Stephen Scherer baÅkanlıÄındaki bilim heyeti tarafından gerçekleÅtirilen çalıÅma, The Nature Communications isimli bilimsel derginin son sayısında yayımlandı.
Ekip olarak, beyin felci olan 115 çocuk ve onların ebeveynleri üzerinde çalıÅtıklarını açıklayan Dr. Stephen Scherer, bugüne kadar enfeksiyon, inme, doÄum sırasında bebeÄin oksijen eksikliÄi yaÅaması, beyindeki fetus geliÅimi sırasında kaydedilen olumsuzluklar ya da doÄum asfiksi gibi nedenlerden kaynaklandıÄına inanılan Celebral Palsy hastalıÄında yakaladıkları yeni bulguları ”Åoke edici” olarak nitelendirdi.
Kanada’da doÄan her bin bebekten 2’sinin bu hastalıkla doÄduÄunu kaydeden Dr. Scherer, inceledikleri vakaların yüzde 10’unda genetik baÄlantı saptadıklarını ifade etti. Bu vakalarda, klinik olarak genleri etkileyen kopya sayısı varyasyonları ya da CNVs olarak bilinen DNA deÄiÅiklikleri bulunduÄunu anlatan Dr. Scherer, bu varyasyonların hastalıÄa yolaçan en önemli etkenler olduÄunu bildirdi.
Ebeveynlere, bu durumla ilgili kendilerini suçlamamaları tavsiyesinde de bulunan Dr. Stephen Scherer, ”Bu kendiliÄinden olan bir genetik deÄiÅim. Anne-babanın yapabilecekleri bir Åey yok” diye konuÅtu.
Ãte yandan çalıÅmaya Montreal McGill Ãniversitesinden katılan Nörolog Dr. Maryam Okoui de yeni bulguların Celebral Palsy (beyin felci) tedavisinde önemli deÄiÅiklikler getirmesini beklediklerini söyledi.
