Son zamanlarda sıkça adını duyduÄumuz kistik fibrozis ve SMA gibi hastalıkları da içine alan nadir hastalıklar 7 bin kadar hastalıÄı kapsıyor ve dünya üzerindeki 300 milyon kiÅiyi etkiliyor. Bu nadir hastalıklar bazen 2 bin kiÅide 1 görülürken bazen milyonda bir görülebiliyor… Ä°Åte o hastalıklardan bazıları.
Her 4 yılda bir takvimlerde gördüÄümüz 29 Åubat Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü “nadir” görülen hastalıklara farkındalık yaratmak için seçilmiÅ bir tarih.
Nadir görülen hastalıkların yüzde 80’i genetik nedenlerden kaynaklanıyor. Bu hastalıklardan yüzde 95’inin ise tedavisi yok ve çocukların yüzde 30’u ne yazık ki 5 yaÅına gelmeden hayatını kaybediyor.
Nadir bir hastalıktan muzdarip olan kiÅilerin yüzde 50’sinin rahatsızlıÄı çocukluk çaÄında teÅhis ediliyor.
Bir yaÅın altında gerçekleÅen çocuk ölümlerinin yüzde 35’i nadir hastalıklardan kaynaklanıyor.
Türkiye’de 6 ila 7 milyon kiÅinin nadir hastalıklara sahip olduÄu düÅünülüyor.
Bu hastalıkların yüzde 80âinin genetik olması, akraba evliliÄi sonucu doÄan çocukların bu hastalıklara yakalanma olasılıÄını yükseltiyor.
Türkiye’de akraba evliliÄi oranı yüzde 21, yani her 5 evlilikten biri akraba evliliÄi.
Albinizm hastalarında cildimizi, kaÅlarımızı, kirpiklerimizi ve göz rengimizi belirleyen ve bunları renk veren melanin pigmenti bulunmuyor.
Bunun sonucunda birey beyaz bir cilt, beyaz kirpik ve kaÅlara sahip oluyor.
Melanin pigmentinin eksikliÄi bireyleri güneÅe karÅı hassaslaÅtırıyor, cilt kanserine yakalanma oranlarını yükseltiyor.
Nörofibromatozis, tüm dünya genelinde sadece 3 bin kiÅide görülüyor. HastalıÄın farklı tipleri farklı Åiddetlerde seyrediyor.
HastalıÄın en sık görülen belirtileri arasında deri lekeleri, tümörler, kemik bozulmaları, nörofibromlar ve diÄer nörolojik semptomlar yer alıyor.
HastalıÄın teÅhisi klinik muayene ve genetik testlere dayanıyor ve ne yazık ki bilinen bir tedavisi yok.
Erken çocukluk döneminde yaÅamı tehdit edecek derecede aÄır seyreden bu hastalık omurilikteki ön boynuz hücrelerinin kaybedilmesiyle geliÅiyor.
Hastalık kendisini ileri derecede kas güçsüzlüÄü ile gösteriyor. Her 10 bin kiÅide bir görülen bir hastalık olan SMA’nin bilinen bir tedavisi bulunmuyor.
Bu hastalık son yıllarda Türkiye’de de sıklıkla adından söz ettiriyor vre genetik kökenleri nedeniyle akraba evliliÄi yapan çiftlerin çocuklarında sıklıkla karÅımıza çıkıyor.
Kistik fibrozis, genetik hastalıklar arasında en sık karÅılaÅılanlardan biri.Hastalık tekrarlayan akciÄer enfeksiyonları, ishal-beslenme bozukluÄu ve pankreas yetmezliÄiyle ilerliyor.HastalıÄın henüz kesin bir tedavisi yok yoÄun destek tedavisiyle hasta yetiÅkinliÄine kadar hayatına devam edebiliyor.
Bu hastalık kiÅinin boyunun uzamasına engel oluyor. 20 bin kiÅide bir görülen hastalık ani felce ve ölüme neden olabiliyor.
Boyun uzamamasından kaynaklı olarak yaÅam kalitesini düÅürebiliyor. Son zamanlarda geliÅtirilen bir ilaç tedavisi sayesinde kemik uzaması saÄlanabiliyor.
CHARGE Sendromu kolobom, kalp problemleri, arka burun deliklerinin kapalı olması, büyüme ve geliÅme geriliÄi, genital organ anomalileri, kulak anomalileri gibi belirtilerle kendisini gösteriyor.
“CHARGE” adını da bu belirtilerin baÅ harfinden alan nadir bir hastalık.
Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize edilmesini saÄlayan enzimin eksikliÄi sonucu oluÅan bir hastalık.
Türkiye’de 4 bin 500 kiÅiden birinde rastlanıyor. YaÅam boyu diyet ve takip gerektiriyor.
Hastalık tedavi edilmediÄi takdirde zihinsel engele neden olabiliyor. DoÄumdan önce tanı konulabiliyor.
Devamı: Dünyanın en nadir hastalıkları, Türkiye’de o kadar da nadir deÄil
Kaynak: NTV